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1
) O QUE É A TRANSLUCÊNCIA NUCAL ( TN
) ?
Translucência nucal é um espaço
com líquido (linfa) que pode ser observado
na região da nuca em fetos com 3 a 4 meses
de gestação. Todos os fetos podem apresentar
uma certa quantidade de linfa acumulada na região
do pescoço, entre a pele e o plano profundo,
até que ocorra o total amadurecimento dos vasos
linfáticos que ocorre por volta de 14 a 16
semanas.
2)
QUAL A IMPORTÂNCIA DA TN ?
Há alguns anos algumas pesquisas têm
demostrado que fetos que apresentam alterações
cromossômicas como a síndrome de Down,
demoram mais para amadurecer o seu sistema linfático
e por isto tendem a ter uma maior quantidade de linfa
, aumentando a translucência nucal.
Recentemente renomados centros de pesquisa começaram
a medir a distância entre a pele e o plano profundo
na nuca para tentar determinar quais os fetos eram
portadores de cromossomopatia, particularmente a síndrome
de Down.
3)
A AVALIAÇÃO DA TN VAI ENTÃO ME
DIZER SE O FETO TEM SÍNDROME DE DOWN ?
A TN aumentada é um fator de risco para síndrome
de Down. Além disto, alguns fetos com problemas
cardíacos também podem ser detectados
com este exame de "screening".
A TN, quando aumentada, não é capaz
de garantir a presença de síndrome de
Down no entanto, neste grupo de pacientes, que corresponde
a 5% da população, encontram-se aproximadamente
80% de todos os fetos com Down.
4)
O QUE É QUE O EXAME PODE INFORMAR EXATAMENTE
?
É sabido que o risco de se ter um filho com
Down aumenta com a idade materna . Este risco é
genérico e não
personalizado, chegando a 1 em 100 aos 40 anos, ou
seja para cada 100 gestantes, uma terá um filho
acometido.
Utilizando-se um programa desenvolvido pelo professor
Kipros Nicolaides no Harris Birthright Centre de Londres
tornou-se possível calcular o risco real específico
para cada gestante, associando-se a TN e a idade materna,
diminuindo o risco ou aumentando-o.
5)
COMO É FEITO O EXAME ?
Realiza-se um exame ultra-sonográfico detalhado
por via abdominal (às vezes é necessária
a avaliação com US transvaginal), e
mede-se então a espessura da TN e o comprimento
do feto. Estes dados e mais alguns dados pessoais
são manipulados pelo programa de computador
que irá calcular qual seria o risco basal puramente
pela idade materna e o risco real avaliado pela TN
, que é o risco personalizado para aquela gestação
em especial.
Este exame pode ser feito entre 11 e 13 semanas de
gestação.
6)
QUALQUER LABORATÓRIO PODE AVALIAR A TN ?
Para que os resultados sejam fiéis e confiáveis
existe um programa de capacitação com
avaliações teóricas e práticas
através do qual o Fetal Medicine Foundation
autoriza alguns profissionais a executarem o exame.
A cada 6 meses a qualidade destes serviços
é checada através de avaliação
criteriosa. É fundamental entretanto que a
paciente informe ao serviço que realizou seu
exame se seu bebê nasceu normal ou com problemas,
pois os dados coletados irão participar de
uma pesquisa mundial sobre a avaliação
da TN, que conta no momento com 60.000 mulheres examinadas.
7)
QUAIS PACIENTES DEVEM FAZER O EXAME ?
Por ser um exame que depende exclusivamente de dados
ultra-sonográficos e dados pessoais, não
havendo qualquer risco para o feto, tão pouco
desconforto para a mãe, achamos que o exame
deveria ser oferecido a todas as pacientes, particularmente
as que tem baixo risco basal, pois nestas não
valeria a pena utilizarmos métodos invasivos
que pudessem trazer risco à integridade da
gestação.
As pacientes com alto risco basal poderiam optar por
avaliar a TN principalmente quando estão em
dúvida quanto a realização dos
testes invasivos. Nestes casos poderão então
decidir-se embasadas num cálculo de risco real
e personalizado.
8)
EXISTEM OUTRAS MANEIRAS DE SE AVALIAR A SÍNDROME
DE DOWN ?
Sim, existem vários outros exames, invasivos
e não invasivos.
NÃO INVASIVOS:
- TESTE DUPLO OU TRIPLO (teste de hormônios),
é um exame de sangue que, da mesma forma que
a TN, fornece o risco para síndrome de Down,
no entanto tem um poder de detecção
de 60% e
só pode ser realizado após 15 semanas
de gestação. Dá um grande número
de exames falsamente positivos e não pode ser
utilizado em gestações gemelares.
- ULTRA-SOM MORFOLÓGICO NÍVEL IV (ou
genético fetal), é um exame de ultra-som
muito detalhado, realizado por médico especializado,
usado como complementação dos outros
exames. Aproximadamente 50% dos fetos com Down apresentam
alterações físicas detectáveis
por este exame; além disto este US é
capaz de detectar de 90 a 95% das anomalias anatômicas,
como por exemplo lábio leporino, alterações
de membros e coração. Deve ser realizado
entre 18 e 22 semanas.
INVASIVOS:
Estes testes, ao contrário dos anteriores,
dão resultados de certeza quanto à existência
ou não de cromossomopatias. São indicados
principalmente quando o risco materno é maior
que 1 em 300 (o que equivale a uma gestante de 35
anos). Por serem invasivos podem acarretar perdas
gestacionais em 1 a cada 100 ou 200 exames realizados.
Também não são capazes de detectar
anomalias físicas. Os tipos mais comuns são:
- BIÓPSIA DE VILO CORIAL- onde se aspira um
pequeno fragmento da placenta e analiza-se suas células;
realizado entre 10 e 15 semanas por vias vaginal (exame
similar a uma colpocitologia) ou abdominal, com uma
agulha bem fina (exame similar a uma injeção
intra-muscular).
- AMNIOCENTESE- consiste em coletar líquido
da bolsa amniótica com uma agulha bem fina,
examinando-se suas células. Pode ser realizado
entre 13 e 20 semanas.
- CORDOCENTESE- consiste em se aspirar sangue do feto
através da punção do cordão
umbilical com agulha fina, guiada por ultra-sonografia.
Pode ser realizado após 20 semanas.
9)
LEMBRETE
- A síndrome de Down é pouco freqüente
e submeter-se a exame para sua detecção
deve ser uma decisão do casal.
- O intuito dos exames é sempre o de tranqüilizar
os casais, visto que na grande maioria das vezes os
resultados serão favoráveis.
- Mesmo diante de um resultado de TN que indique alto
risco, ainda assim a maior parte dos fetos será
normal. |