Translucência Nucal


1 ) O QUE É A TRANSLUCÊNCIA NUCAL ( TN ) ?
Translucência nucal é um espaço com líquido (linfa) que pode ser observado na região da nuca em fetos com 3 a 4 meses de gestação. Todos os fetos podem apresentar uma certa quantidade de linfa acumulada na região do pescoço, entre a pele e o plano profundo, até que ocorra o total amadurecimento dos vasos linfáticos que ocorre por volta de 14 a 16 semanas.

2) QUAL A IMPORTÂNCIA DA TN ?
Há alguns anos algumas pesquisas têm demostrado que fetos que apresentam alterações cromossômicas como a síndrome de Down, demoram mais para amadurecer o seu sistema linfático e por isto tendem a ter uma maior quantidade de linfa , aumentando a translucência nucal.
Recentemente renomados centros de pesquisa começaram a medir a distância entre a pele e o plano profundo na nuca para tentar determinar quais os fetos eram portadores de cromossomopatia, particularmente a síndrome de Down.

3) A AVALIAÇÃO DA TN VAI ENTÃO ME DIZER SE O FETO TEM SÍNDROME DE DOWN ?
A TN aumentada é um fator de risco para síndrome de Down. Além disto, alguns fetos com problemas cardíacos também podem ser detectados com este exame de "screening".
A TN, quando aumentada, não é capaz de garantir a presença de síndrome de Down no entanto, neste grupo de pacientes, que corresponde a 5% da população, encontram-se aproximadamente 80% de todos os fetos com Down.

4) O QUE É QUE O EXAME PODE INFORMAR EXATAMENTE ?
É sabido que o risco de se ter um filho com Down aumenta com a idade materna . Este risco é genérico e não
personalizado, chegando a 1 em 100 aos 40 anos, ou seja para cada 100 gestantes, uma terá um filho acometido.
Utilizando-se um programa desenvolvido pelo professor Kipros Nicolaides no Harris Birthright Centre de Londres tornou-se possível calcular o risco real específico para cada gestante, associando-se a TN e a idade materna, diminuindo o risco ou aumentando-o.

5) COMO É FEITO O EXAME ?
Realiza-se um exame ultra-sonográfico detalhado por via abdominal (às vezes é necessária a avaliação com US transvaginal), e mede-se então a espessura da TN e o comprimento do feto. Estes dados e mais alguns dados pessoais são manipulados pelo programa de computador que irá calcular qual seria o risco basal puramente pela idade materna e o risco real avaliado pela TN , que é o risco personalizado para aquela gestação em especial.
Este exame pode ser feito entre 11 e 13 semanas de gestação.

6) QUALQUER LABORATÓRIO PODE AVALIAR A TN ?
Para que os resultados sejam fiéis e confiáveis existe um programa de capacitação com avaliações teóricas e práticas através do qual o Fetal Medicine Foundation autoriza alguns profissionais a executarem o exame. A cada 6 meses a qualidade destes serviços é checada através de avaliação criteriosa. É fundamental entretanto que a paciente informe ao serviço que realizou seu exame se seu bebê nasceu normal ou com problemas, pois os dados coletados irão participar de uma pesquisa mundial sobre a avaliação da TN, que conta no momento com 60.000 mulheres examinadas.

7) QUAIS PACIENTES DEVEM FAZER O EXAME ?
Por ser um exame que depende exclusivamente de dados ultra-sonográficos e dados pessoais, não havendo qualquer risco para o feto, tão pouco desconforto para a mãe, achamos que o exame deveria ser oferecido a todas as pacientes, particularmente as que tem baixo risco basal, pois nestas não valeria a pena utilizarmos métodos invasivos que pudessem trazer risco à integridade da gestação.
As pacientes com alto risco basal poderiam optar por avaliar a TN principalmente quando estão em dúvida quanto a realização dos testes invasivos. Nestes casos poderão então decidir-se embasadas num cálculo de risco real e personalizado.

8) EXISTEM OUTRAS MANEIRAS DE SE AVALIAR A SÍNDROME DE DOWN ?
Sim, existem vários outros exames, invasivos e não invasivos.

NÃO INVASIVOS:
- TESTE DUPLO OU TRIPLO (teste de hormônios), é um exame de sangue que, da mesma forma que a TN, fornece o risco para síndrome de Down, no entanto tem um poder de detecção de 60% e
só pode ser realizado após 15 semanas de gestação. Dá um grande número de exames falsamente positivos e não pode ser utilizado em gestações gemelares.
- ULTRA-SOM MORFOLÓGICO NÍVEL IV (ou genético fetal), é um exame de ultra-som muito detalhado, realizado por médico especializado, usado como complementação dos outros exames. Aproximadamente 50% dos fetos com Down apresentam alterações físicas detectáveis por este exame; além disto este US é capaz de detectar de 90 a 95% das anomalias anatômicas, como por exemplo lábio leporino, alterações de membros e coração. Deve ser realizado entre 18 e 22 semanas.

INVASIVOS:
Estes testes, ao contrário dos anteriores, dão resultados de certeza quanto à existência ou não de cromossomopatias. São indicados principalmente quando o risco materno é maior que 1 em 300 (o que equivale a uma gestante de 35 anos). Por serem invasivos podem acarretar perdas gestacionais em 1 a cada 100 ou 200 exames realizados. Também não são capazes de detectar anomalias físicas. Os tipos mais comuns são:
- BIÓPSIA DE VILO CORIAL- onde se aspira um pequeno fragmento da placenta e analiza-se suas células; realizado entre 10 e 15 semanas por vias vaginal (exame similar a uma colpocitologia) ou abdominal, com uma agulha bem fina (exame similar a uma injeção intra-muscular).
- AMNIOCENTESE- consiste em coletar líquido da bolsa amniótica com uma agulha bem fina, examinando-se suas células. Pode ser realizado entre 13 e 20 semanas.
- CORDOCENTESE- consiste em se aspirar sangue do feto através da punção do cordão umbilical com agulha fina, guiada por ultra-sonografia. Pode ser realizado após 20 semanas.

9) LEMBRETE
- A síndrome de Down é pouco freqüente e submeter-se a exame para sua detecção deve ser uma decisão do casal.
- O intuito dos exames é sempre o de tranqüilizar os casais, visto que na grande maioria das vezes os resultados serão favoráveis.
- Mesmo diante de um resultado de TN que indique alto risco, ainda assim a maior parte dos fetos será normal.